äiiiiityli

Hei. Meidän poikamme on 1,5 vuotias ja syntymästä asti kaikki syndroomatestit ovat olleet negatiivisia. Viimeisen vuoden ajan ovat oleet nyt Sotosin oireyhtymä tutkimukset käynnissä. Ensimmäisestä tutkimuksesta jossa etsittiin mutaatioita geenistä, tuli negatiivinen tulos, josta perinnöllisyyslääkäri soitti meille. Kaikista aiemmistakin tutkimuksista, jotka neurologin vastaanotolla on otettu, on myös aina soitettu negatiivinen tulos ja perästä on tullut postissa vielä mustaa valkoisella.

Nyt on vetämässä toinen Sotosin oireyhtymän tutkimus, jossa etsitään geenin häviämää. Soitin tänään perinnöllisyysklinikalle ja sieltä hoitaja ilmoitti, että meille on lähetetty kutsu vastaanotolle viikon päähän. Alusta asti olen aina tiennyt, että jos tulos on positiivinen, niin lääkäri ei kerro sitä puhelimessa. Taistelin hoitajan kanssa, siitä, että kutsutaanko polille, vaikka vastaus olisikin negatiivinen ja vielä näin nopeasti ja hoitaja väitti kivenkovaan, että aina muka kutsutaan, koska vaikka tulos olisikin nega, niin muka voi olla vielä jotakin muuta.

Juuri tätä olen alusta asti pelännyt. Vastaukset, joita olen kuukausitolkulla odottanut kotona, elämänhaluni ja yöuneni menettäen, ovatkin jo tulleet lääkärin tietoon ja niitä pimitetään minulta vielä viikko lisää!!! Eikö tämä nyt ole aivan selvää, että vastaukset ovat positiiisia ja pojaltamme on löydetty NSD1-geenin häviämä? ;(

erityisopettaja

HEI!
Olkoonpa lapsellasi mikä tahansa syndrooma tai löydös, on tärkeä, että siihen saadaan kuntouttavaa tukea mahdollisimman varhain, myös vanhemmille tukea, tietoutta, vertaistukea ym. Yleensä tukea alkaa saada, kun saadaan tietoon asia, lääkärin tai muun ammattilaisen diagnoosi. Jos haluat saada sen jo aikaisemmin, soita ja pyydä saada aikaisempi mahd aika tai asia tietoon. Anna asioiden omalle hyväksymiselle aikaa, itke, kun itkettää, puhu, kun puhuttaa ja huomaat joku päivä, että lapsesi erilaisuus on helpompaa hyväksyä. Näen erilaisia lapsia ympärilläni ja jokainen on hyvin erityinen omine puolineen. Elämässä epätäydellisyyden hyväksymisestä alkaa mielenkiintoinen polku, joka laajentaa ajatuksiamme ja maailmankuvaamme. Mutta yksin ajatuksien kanssa painivaksi ei saa jäädä! Sinä äitinä tarvitset myös tukea - pyydä sitä samalla lääkäriltä! Kaikkea hyvää lapsellenne ja teidän perheelle!